Mens vi venter på en diagnose

Hej fremmede… ja bloggen har godt nok stået stille i en rum tid nu og det beklager jeg. Det er ikke fordi jeg synes jeg mangler indhold men der er så mange ting der rør sig herhjemme som måske er relateret til Kabuki syndrom.

Hvorfor så ikke bare skrive om det?

Jo jeg har meget svært ved at skrive indlæg om et MULIGT syndrom som den stærke viking pt udredes for. Så jeg føler ikke jeg rigtig tør snakke om det fordi han netop stadig er i gang med en udredning. Alligevel følte jeg at nu skulle I hører fra mig, og derfor vil jeg fortælle lidt om hvor svært det er at have en hverdag med en dreng som udredes. Han har altså ikke diagnosen endnu og hvor det spænder ben henne.

Kort om Kabuki syndrom

“Medfødt sygdom karakteriseret ved særprægede ansigtstræk, let-moderat udviklingshæmning, forsinket vækst efter fødslen og lette misdannelser af skelettet.

Andre medfødte misdannelser kan forekomme i hjerte, kønsdele og urinveje, læbe-gane, mavetarmkanal, øjne og tænder.

Kabuki-syndrom kan være ledsaget af betydelig sygelighed, men på lang sigt er prognosen god.

De fleste tilfælde skyldes nyopståede fejl i KMT2D-genet.”
– kilde: Sunhed.dk

Fordi den stærke viking har det super godt nu, så kommer vi meget ud, og vi får gået nogle ture. Selvom han er 1 år gammel, så slår han mange som værende en lille baby fordi han jo altid ligger på ryggen i barnevognen (voldsomt motorisk bagud). Når der er babyer til stede så kommer folk bare op til en, og det har jeg ikke noget i mod, jeg synes det er så fint og vi møder alle med et smil. Men deres første sætning er den der gør mig ked af det, ikke fordi de siger den, MEN fordi jeg ikke kan få lov at svarer. De siger “åååh hvor ser han bare træt ud”. Og der hentydes jo selvfølgelig til den allermest kendte kabuki feature, nemlig de store øjne, hvor det nederste øjenlåg på begge øjne hænger. Så helt korrekt den stærke viking ser faktisk kronisk træt ud. Jeg fejer det bare smilende væk ved at sige “ja, ja det gør han. Jeg tror det er varmen, så sover de bare ikke”. Jeg ville elske at kunne sige “nååh, nej han er ikke spor træt han har et syndrom der giver ham han store flotte øjne”. Jeg føler mig bare slet ikke i min ret til at sige det, for selvom den stærke viking passer på samtlige punkter i symptom beskrivelsen af Kabuki syndrom så har vi bare ikke svaret endnu….

Hvorfor er det så vigtigt for dig?

Jo det er vigtigt for mig at tale om ting som mange er bang for. Blandt andet forskellige handicaps. Du kan ikke længere se på den stærke viking han er meget syg fordi han ikke har en nasalsonde, han har en mavesonde og det glæder mig, fordi folk kommer op. Der kom endda en sød lille dreng hen og kildede ham under tæerne den anden dag da vi var i slotsparken, og det er der vi skal hen. Den stærke viking er handicappet, ja det er han, det er ikke der mine bekymringer ligger, mine bekymringer kommer den dag folk tager afstand fra ham fordi de ikke tør lærer ham at kende fordi han har et eller flere handicaps. DERFOR er det super vigtigt for mig at kunne sætte navn på hans smukke øjne, som for nogen vil se meget trætte ud. Vi er et nysgerrigt folk og når de så får kabuki slynget i hovedet vil langt de fleste sige “nå da, hvad er så det?”. Det ved jeg fordi familie, venner og læger allerde spørger flittigt til syndromet som de ved han udredes for.

Livet uden en diagnose

Jeg ved at udredninger kan tage lang tid, og jeg ved også der er nogle familier som kæmper i flere år for at få en udredning. Vi har kun ventet få måneder og vi kender allerede datoen for svaret som er den 22. august i år. Så på den front er vi utroligt heldige, men derfor er det utrolig hårdt alligevel at have en dreng som “kun” har en diagnose, en diagnose som på ingen måder forklare hans dårlige motorik, hans spiseproblemer og andet. Og i sær hans spiseproblem giver os reelle problemer.

Vi er tilknyttet en diætist på Rigshospitalet som vi har været tilknyttet siden vi ankom, og den stærke viking var 3 uger gammel. Desværre skal hun mindes om HVER gang vi er der at han er fyldt sondeernæret. Han spiser ikke gennem munden. Når vi snakker sammen så tror hun han får væske i sonden og mad i munden….. Det bliver derfor meget langhåret og vi er ifølge hende stadig fuldt på modermælkserstatning, som hun igen ikke ændrede på ved kontrol den 24. maj. Den stærke viking er 14 mdr, og modermælkserstatning kan bare ikke mætte ham længere, men vi er ikke henvist og har aldrig snakket med en sonde diætist…..?
Jeg tog derfor sagen i egen hånd og nu får han grød, og han får frugt og han får vores mad blendet og så i sonden.
Det vilde ved at jeg gjorde dette var at han udviklede sig helt vildt på ingen tid, han kan nu sidde op og få sonde, han smager på mad, han leger som aldrig før OG han har ikke kastet op flere uger nu!!
Ved diatisten fra Riget at vi giver ham rigtig mad i sonde, nej det gør hun ikke. For hun tror stadig han spiser uden problemer. Og hvorfor?? Fordi i hendes papirer står der han har galdevejsatresi, og intet andet. Og det er præcis her vi står og mangler en diagnose, jeg ved ikke hvorfor hun ikke bare kan skrive han er 100% sondebarn og lade os snakke med en sonde diætist, men jeg skal ikke gøre mig klog på hvordan det hele hænger sammen. Allerede nu betaler Riget for vores sonderemedier som de i øvrigt har givet grøn recept på uden problemer, så jeg forstår det ikke. Jeg bliver bare så træt i mit hoved når man får en følelse af at man ikke kæmper nok med sit barn fordi han ikke spiser.

Får vi kabuki syndrom diagnosen så står vi lige pludselig med en problemstilling der hedder sig at det er helt ‘normalt’ at han er motorisk langt langt bagud og at han har spiseproblmer. Langt de fleste kabuki børn med mavesonde lærer at spise når de er mellem 2 og 4 år, (der er også nogen der aldrig lærer det, men samtidig er der også nogle kabuki børn som ikke har sonde).
Heldigvis har både ergoterapeuten og fysioterapeuten som kommer i hjemmet på ugentlig basis accepteret at det er nok kabuki det den stærke viking har, så vi arbejder udfra det og det er super dejligt. Dog skal jeg først se diatisten igen til næste kontrol den 6. september, mon vi får tilknyttet en sondediatist før det? Til mødet den 22. august hvor vi ved om den stærke viking har syndromet eller ej? Hvem ved?