Center for sjældne sygdomme, et nyt kapitel

Selvom den stærke vikings lever ikke er rask og heller aldrig bliver det. Så har den det så godt at vi nu kan sætte fokus et andet sted. I den forbindelse sendte den stærke vikings leverlæge en henvisning til Center for Sjældne Sygdomme (CSS) på Rigshospitalet, med beskeden om at den stærke vikings ansigt var meget skævt og det ville leverlægen gerne have en forklaring på.

Udover at det var en helt vellykket kontrol der den 21. december og vi kunne holde jul med god samvittighed, så var vi spændte på hvad mødet med Center for Sjældne Sygdomme kunne give os.

Det blev 2018 og den stærke viking kom igennem jul og nytår uden feber, det var derfor en stor milepæl for os fordi han havde rejst på tværs af landet og været væk hjemmefra i mere end en uge og han havde klaret det virkelig godt. Desværre lige omkring nytår blev den seje viking meget syg og lå faktisk med 40 i feber selve nytårs aften. Det var simpelthen så synd for ham. Heldigvis så har han en rigtig sød og omsorgsfuld kusine som lagde sig sammen med ham på gulvet i stuen. Han lå der for at han følte han kunne være bare lidt med i løbet af dagen.

 

 

Derfor kom vi hjem fra jul og nytår med oprejst pande, og jeg havde gået og sagt til den stærke viking at hvis han absolut skulle få feber måtte han vente til det nye år. Og han lyttede sørme, for den 2. januar måtte vi ind med en feber på 38,9. Det viste sig dog at være en virus, lever tallene var total upåvirket og hans infektionstal (CRP) var på 18 (det skal ligge mellem 0 og 10 når man er rask). Så vi blev sent hjem igen.

Center for Sjældne Sygdomme

Indkaldelsen fra Center for Sjældne Sygdomme lød på midt februar og vi var meget spændte på hvad de havde at sige. Vi havde fået og vide i sommers at den stærke viking var gentestet for ALT! Så jeg ved ikke hvad vi havde forventet ved dette møde. Det samme gjorde overlægen heller ikke lige umiddelbart. Hun så noget perpleks ud da hun åbnede hans filer og så hvor mange tests der egentlig var blevet lavet på ham, og kvitterede med “jamen hvad er det lige mit job det så er?”. Sygeplejersken, som også var med til mødet, henviste til selve henvisningen og sagde at hun (overlægen) hellere måtte se på hans hovedform og ansigt. For det er nemlig virkelig skævt.

Hun mærkede lidt rundt på den stærke viking, men kunne ret hurtigt konkluderer at det var leje betinget. Det betyder at han er skæv i kraniet fordi han har været indlagt så meget og lagt meget i en hospitals seng. Så med den rette træning så ville det udligne sig, og så fordi den stærke viking er så lille at hans kranie er jo slet ikke vokset sammen endnu. For at give os et billede af hvordan den stærke vikings kranie egentlig så ud så tog hun et plastik kranie ned (yes hun har på sit kontor en hel hylde fyldte med børnekranier…. AF PLASTIK bare rolig).

Det ser voldsomt ud, men det gode er jo at det kan nå at blive reddet, og vi har efterhånden været hjemme i længe og træner med fysioterapeut hver uge, så der var allerede en del skævhed der havde rettet sig.

Det er ikke alt

Vi troede umiddelbart vi var færdige, men hun kiggede på den stærke viking, studerede ham og spurgte ind til alt det vi har svaret på mange gange, så svarerne kommer bare prompte. Hun spurgte til graviditet, hun spurgte til fødslen og til hele forløbet. Sygeplejersken virkede også ret interesseret, og mens vi uddybede for sygeplejersken finder overlægen en stor blå bog frem og slår op på en side. Hun siger så, “Kabuki Syndrom, er han testet for det?”. Høvdingen og jeg kigger på hinanden og må erkende at vi kender ikke til alle de navne på gentests samt genfejl som de har testet for, og vi havde aldrig hørt om Kabuki syndrom. Hun læser på siderne i den store bog og kigger på de dertilhørende billeder. Hun spørger lidt mere specifikt ind og beslutter sig så for at sende en gentest afsted på Kabuki Syndrom.
Der var heldigvis stadig materiale nok på den stærke viking på Rigshospitalet til at han ikke skulle stikkes, men han skulle ned og have taget billeder af sit udseende fordi mange af de træk der er hos Kabuki syndrom sidder i udseendet, og den stærke viking havde dem alle sammen.
Vi snakker lidt frem og tilbage om Kabuki syndrom og hvad det indebærer, jeg tager mig selv i at spørge ligeud “er det noget han dør af?”, og hun kunne så berolige os med at det gør han ikke. Han bliver ikke mere syg af at få diagnosen Kabuki Syndrom, men vi vil få mulighed for at få svar på alle de spørgsmål som lægerne igennem foråret og sommeren ikke kunne svarer på, og grunden til han blev så gennemtestet, og grunden til at lægerne til hver eneste stuegang sagde “der er et eller andet ANDET”. Overlægen mente at det måtte være det der skulle gøres for nu og hun spurgte os sådan ret retorisk om ikke vi var enige. Vi nikkede, og så sagde hun noget der kom bag på mig “med sådanne tal som du havde til din nakkefolds scanning så får man altså ikke et rask barn”.
For lige at opsummere så fik jeg tallene:
Trisomi 21 (1:86)
Trisomi 18 (>1:4)
Trisomi 13 (1:26)

Kabuki Syndrom

Det korte af det lange er at Kabuki syndrom ses tydeligst på øjenene, hvor det nederste øjenlåg hænger, de har lavtstående ører, de kan have udposninger på fingerne, de kan have spiseproblemer, de kan have blodsukker problemer, de har lav muskel tonus og er derfor mere eller mindre svært motorisk udfordret.  Det er blot nogle af de symptomer der er på syndromet, og den stærke viking har dem ALLE sammen. Oveni hatten stod der også i overlægens store blå bog “kan have galdevejsatresi”, ej men altså. HALLO!

Men men men, når sådan en gentest bliver sendt afsted så er det altså bare at sætte sig ned og give det et ordentlig spark tålmodighed. Det kan tage op til 6 mdr at få svar på Kabuki Syndrom, og testen blev sendt afsted den 12. februar. Det er nu to måneder siden, og da vi gik ud af døren den 12. februar glade og opløftede om at nu var der måske et svar på alle de små skavanker som den stærke viking sådan døjer med så fik vi beskeden “vi ses om 6 mdr, I får en indkaldelse og kommer svaret tilbage fra gentesten før det, så ringer vi”

Vi har fået en tid den 22. august, så jeg sidder ikke og venter ved telefonen, så ville jeg blive bims. I stedet har jeg valgt at søge viden om Kabuki Syndrom, og sætte mig godt ind i hver det indebærer, og det i sig selv tager også tid. Det vigtigste for mig er at kunne forstå min viking, derfor er det vigtigt for mig at undersøge og vide så meget som muligt.