Ventetiden skal bruges på noget nyttigt

For et par dage siden skrev jeg et indlæg som omhandlede vores første møde med Center for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet, missede du det så læs det lige her. Det var et rigtig godt møde, men orv hvor er det længe at vente 6 mdr på den gentest altså!

Jeg er researcher af natur og jeg kan godt lide at sætte mig ind i tingene, så jeg har brugt de sidste to måneder på at undersøge Kabuki Syndrom. Nogle af de ting som diagnosen kan have med sig er hørernedsættelse og dårligt syn. Og så tænkte jeg, jeg kan enten vente frem til august med at få og vide vi nok burde tage til øjen og ørerlæge eller jeg kunne gøre noget ved det selv.

Ører-, næse- halslæge

Vi starter faktisk helt tilbage fra før vi overhovedet havde fået indkaldelse til Center for Sjældne Sygdomme. Jeg kunne ikke forstå hvorfor min stærke viking ikke ville spise og jeg tænkte jeg hellere måtte for tjekket om han havde et stramt tungebånd. Vi kom ned til lægen, fik en hurtig tid og det blev tjekket. Lægen fortalte os at der ikke var et stramt tungebånd, men kunne godt se at der var skavanker med den stærke viking, blandt andet kunne han ikke selv holde hovedet på det her tidspunkt.

Lægen spurgte til om han var hørerscreenet (i ved den der screening man tager på spædbørn når de er 3 døgn gamle eller sådan). Jeg måtte sige nej til ham, og jeg husker i forløbet på Rigshospitalet at der var da booket tid til det et par gange, men så kom der altid lige en levertest, en MR scanning eller andet meget vigtigere i vejen. Så det var ikke blevet gjort, heraf henvisningen til at få tjekket hans ører og hørelse.

Ørerlæge

Vi havde allerede henvisningen til ørerlægen på Hillerød hospital da det stod klart for mig at mennesker med Kabuki Syndrom kan have høretab. Vi blev mødt af en læge der i den grad havde sat sig ind i den stærke vikings journal. Det kom helt bag på mig at jeg ikke selv skulle fortælle hele smøren igen. Det lyder negativt men det er det ikke for jeg forstår godt man ikke har tid til at læse den stærke vikings journal, den tæller efterhånden ret mange sider.

Først skulle den stærke viking have lavet den såkaldte hørerscreening, og det gik faktisk fint. Han sad stille i rigtig længe men til allersidst mistede han altså tålmodigheden med små dutter på hovedet og en snegl i øret. Vi blev sendt ud igen og skulle vente på en læge.

Inde hos lægen kunne hun fortælle at alt så ud til at være fint på det højre ører men sneglen i øret havde intet opfanget på det venstre. Derfor tjekkede hun den stærke vikings ører og der var væske på det venstre. Hun fortalte os at børn med en høj gane (det har den stærke viking) godt kan danne mere væske på ørerne, så hun ville ikke male fanen på væggen. Istedet fik vi en tid om 2 mdr, for at se om det væske var forsvundet eller vi måske skal have lagt et dræn på ham.

Øjenlæge

Jeg ringede selv til en lokal øjenlæge og forklarede hvorfor jeg gerne ville have min stærke viking tilset. Jeg fik en hurtig tid her også, og jeg talte med den sødeste sekretær. Udover den mulige Kabuki diagnose så har jeg også lagt mærke til (over længere tid) at der er forskel i størrelsen på den stærke vikings pupiller. Den højre er konsekvent større end den højre. Han kan godt reagere på lys så begge pupiller bliver små men den højre er stadig en smule større end den venstre.

Afsted med os og det tog ingen tid inde hos øjenlægen, han synes ikke at kunne se forskellen i pupillerne, men henviste os med det samme til Rigshospitalets øjenambulatorie som ligger i Glostrup. Det er der vi senest har været, det var vi nemlig i tirsdags.
Først blev den stærke viking undersøgt, og lægen her kunne godt se forskellen, hun testede hans syn ved at holde en masse plastik plader op med en masser striber på og til sidst dryppede hun noget stads i hans øjne for at udvide hans pupiller for så at tjekke hans syn.
Den stærke viking var super dygtig til at sidde stille, så i stedet for blot at lyse ham i øjenene tog hun et kæmpe monstrum frem (sådan en man sidder foran hos en optiker ved et synstjek, bare håndholdt!). Han var ikke helt glad for det, fordi instrumentet var så stort, men det gik og lægen fik en udskrift.

Konklusion –> Der er IKKE noget galt med den stærke vikings øjne. YES, så er det forløb ligesom slut. Fedt!