Hvad er Kabuki Syndrom
Jeg synes faktisk at jeg indledningsvis vil fortælle om Kabuki Syndrom ved at citere til sundhed.dk’s hjemmeside som beskriver syndromet:
“Medfødt sygdom karakteriseret ved særprægede ansigtstræk, let-moderat udviklingshæmning, forsinket vækst efter fødslen og lette misdannelser af skelettet.
Andre medfødte misdannelser kan forekomme i hjerte, kønsdele og urinveje, læbe-gane, mavetarmkanal, øjne og tænder.
Kabuki-syndrom kan være ledsaget af betydelig sygelighed, men på lang sigt er prognosen god.
De fleste tilfælde skyldes nyopståede fejl i KMT2D-genet.”
Kilde: sundhed.dk
Hvis du som jeg er lidt forvirret, så frygt ej. For man ved aldrig helt hvordan Kabuki Syndrom udvikler sig hos det enkelte individ, vi har dog altid præsenteret det meget groft. Nogen lærer aldrig at tale, aldrig at gå, aldrig at spise. Nogen lærer det hele, mens nogen lærer noget af det. Kabuki Syndrom er en fælles betegnelse for en hel masse forskellige problematikker, og man kan da undre sig over hvordan man kan samle alt dette under et og samme syndrom. Det kan man grundet deres meget karakteristiske udseende.
Kabuki Syndrom hed oprindeligt Kabuki make up syndrom, og er opkaldt efter den make up man har på i et japansk teater kaldet kabuki teater. Det var to japanske læger der i starten af 80erne første gang beskrevet syndromet, men at kunne genteste for den kom først frem i 2008.
Der findes to gener hvor fejlen(mutationen) kan ligge. Det ene er det mest almindelige som beskrevet ovenfor, det gen der hedder KMT2D som sidder på kromosom 12. Den mere sjældne mutation skal findes i det gen der hedder KDM6A, som sidder på X kromosomet. Der vil dog være cirka 20% af alle Kabuki Syndrom tilfælde som tester negativ for mutationer i begge gener, og de kan så blive diagnostiseret klinisk, baseret på deres karakteristika, som øjne, ører, puder på fingerspidserne og meget mere.
Den stærke viking har mutation i KMT2D genet, altså det mere almindelige gen. Det er en mutation han selv har skabt og er derfor ikke noget Høvdingen eller jeg har givet ham, da vi ikke har mutationen i dette gen (hvilket også er sjældent).
Det estimeres at Kabuki Syndrom findes i 1:32000 og der medfølger oftest hjertefejl eller hofteskader. Det skal dog påpeges at det er kendt at man med Kabuki Syndrom kan have Galdevejsatresi.
“Jamen lærer den stærke viking så nogensinde at gå, tale eller spise?”
Sandheden er, at det ved vi ikke, man må væbne sig med tålmodighed når man har et barn med Kabuki Syndrom. Indtil videre har Den stærke viking ikke sprunget nogle vigtige motoriske trin over. Han lærte først at rulle fra mave til ryg og omvendt, så lærte han at sidde og nu er han begyndt at komme op på sine knæ fra maven. Så hvis man sletter hans egentlige alder, så gør han tingene i den rigtige rækkefølge, det tager bare lidt længere tid….. Og tid det er hvad vi vil give ham.
På billedet nedenfor kan man tydeligt se nogle af det mest indfaldende karakteristika. Hans øjne, hans ører, og de små buttede hænder.
