Svaret på Kabuki Syndrom

I går kom der et brev fra Rigshospitalet, der kom fsktisk to. Jeg tænkte ikke videre over det, jeg flåede dem begge op. Jeg tænkte, flere tider, mere at tage stilling til.

Det var tilfældet for det ene af brevene. Tiden for næste leverkontrol, 6. Dec, fair nok.

Det andet brev var en del anderledes, det kom fra Center for Sjældne Sygdomme (CSS). Jeg så det ikke til at starte med jeg læste bare brevet, indtil jeg pludselig stoppede op. Jeg fik ondt i maven, jeg læste brevet igen og så endnu engang.

Det var svaret på Kabuki Syndrom gentesten…

“jeg kan nu bekræfte, at Den stærke viking som vi har talt om og regnede med har Kabuki Syndrom. ..”

Jeg tænkte egentlig at at det var underligt at have den sten i maven jeg pludselig havde. For var det ikke det vi regnede med?? Dog skal det siges jeg tror det var det næste som egentlig skabte stenen i maven.

“… I det der er fundet ændring i KMT2D genet (en deletion dvs mangel på kromosom materiale).”

I det store og hele står der at vores søn har en genfejl. Og det er jo aldrig fedt. Vi har ikke været et sekund i tvivl om siden vi lærte Kabuki Syndrom at kende at Den stærke viking havde det. At det skyldes en genfejl kan man ikke forberede sig på, også selvom man viste at der var 80% chance for det.

Og ja der er 20% med diagnosen kabuki syndrome hvor gentesten er negativ, de bliver klinisk diagnotiseret baseret på deres udseende, primært ansigtstræk.

Her dagen derpå er jeg lettet, det var den diagnose vi manglede for at forklare virkelig mange ting

1. Hans blodsukker problemer i starten
2. Hans høje gane
3. Hans små puder på fingerspidserne
4. Hans motoriske udfordringer (som man først mente var lejebetinget grundet indlæggelser)
5. Hans spiseproblem

Og for det skal ikke være løgn så kan mennesker diagnotiseret med Kabuki Syndrom have galdevejsatresi… 🙈

Vi tror på at det vigtigste nu er at se fremad. Den stærke viking bliver ikke mere syg af at have fået diagnose, men forklaringer på mange problemstillinger er nu endelig besvaret. Samtidig er både høvdingen og jet blevet testet og ingen af hos har mutationer i netop det gen, så derfor anslås det at Den stærke viking selv har udviklet denne mutation. Det er i øvrigt meget sjældent at mor eller far har denne mutation (i hvert fald uopdaget).

Jeg kan mærke på mig selv at jeg er glad i dag. Jeg har en anden form for overskud. Endelig har vi sluttet frem med de uendelige mængder af tests den stærke viking har været igennem. Ikke nok med han er født meden sjældne kroniske sygdom galdevejsatresi som i øvrigt kun rammer 1:15.000, så har han nu sort på hvidt at han har Kabuki Syndrom. Den rammer 1:32.000….. Var der nogen der sagde unik? ❤️

Sikke en måde at fejrer at man fylder 17 mdr. 😁 God weekend til jer alle.